SCID (Sindrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa)

miércoles, 6 de abril de 2011

HISTORIA

Esta historia comienza con David Vetter, un niño que vivió en Houston, Texas, en los años 70. David nació con inmunodeficiencia severa combinada (SCID, por sus siglas en inglés). Las SCID son una serie de enfermedades genéticas, extremadamente raras, que se parecen al sida. Los niños afectados nacen aparentemente sanos, pero en un periodo de unos cuantos meses desaparecen de su sangre los anticuerpos protectores que obtuvieron de su madre durante la gestación y son afectados por repetidos episodios de infecciones poco comunes. No se desarrollan bien y a menudo son hospitalizados por neumonía.

¿Qué Es?

El SCID también conocido como síndrome del "niño burbuja" se debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en las células Ty B, y puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva.

Aproximadamente 1 de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de adenosin desaminasa (ADA). Este enzima actúa en la vía de degradación de las purinas, desaminando la adenina para formar inosina, que tras sucesivos pasos acabará generando ácido úrico (producto final de excreción del catabolismo de los nucleótidos purínicos). Su deficiencia conduce a un aumento de unas 100 veces en la concentración de ATP, un potente efector negativo de la ribonucleótido reductasa, de modo, que se produce una reducción general en los niveles de los otros dNTP impidiendo el correcto desarrollo de los linfocitos T y B.

SINTOMAS

El X-SCID se caracteriza por infecciones severas y persistentes desde edades muy tempranas, diarrea y retraso en el crecimiento. Las infecciones pueden ser por bacterias, virus y hongos, por alteraciones de la inmunidad humoral y celular; particularmente estos se dan en el primer año de vida, también incurren la neumonía, meningitis, sepsis, infecciones crónicas de la piel, diarrea, infección del hígado, generalmente estas no responden a los medicamentos puestos en los pacientes.

Histológicamente se observa una profunda hipoplasia de los órganos linfoides secundarios y un timo con ausencia de componente linfocitario y ausencia de los corpúsculos de Hassall.

DIAGNOSTICO

Los doctores especialistas en el tratamiento de enfermedades del sistema
inmunológico pueden ayudar con el diagnóstico. Ellos le revisan el sistema
inmunológico al bebé, toman el historial médico familiar, hacen un examen físico
y un análisis de sangre. Como la SCID es un problema genético, ésta se puede
encontrar en varios miembros de la misma familia. El historial familiar de SCID
podría alertar a los doctores a un diagnóstico antes de que el bebé desarrolle
síntomas. Sin embargo, el bebé podría tener SCID aun cuando nadie en su familia
tenga SCID.
Los resultados de los análisis de sangre pueden mostrar si el sistema
inmunológico del bebé no funciona correctamente. El diagnóstico temprano es
importante porque el tratamiento es más efectivo en los primeros 3 meses de
vida. Los recién nacidos con SCID pueden tener un sistema inmunológico sano
si reciben cuidado muy al principio de su vida. Cuando no hay historial familiar de
SCID, con frecuencia no se diagnostica a los niños hasta los 6 meses de edad o
más.

TRATAMIENTO

· Es necesario el trasplante de medula antes del primer año de vida, ya que las consecuencias de este síndrome son fatales.
Se recomienda un trasplante a partir de un donante HLA compatible o a partir de uno de los padres hermanos del paciente, previa depleción de linfocitos T.

· Transferencia génica de ADA hacia los linfocitos T periféricos mediante el uso de vectores retrovirales.

martes, 5 de abril de 2011

RECOMENDACIONES

Recomendaría a una mujer que este en embarazo cuidarse mucho y abstenerse de consumir cualquier sustancia que le haga daño al bebe, ya que esto puede causar mutaciones en el gen y producir esta enfermedad y cualquier otra. También que fueran mensualmente al medico para chequeos y revisión de como se encuentra el bebe.

REFERENCIAS

Para mas información:

*visita estos links:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/102700

http://biologia.uab.es/biocomputacio/treballs0203/N_Salvador/El%20moderno%20Prometeo/SCID.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/.../002048.htm

http://www.primaryimmune.org